骨格と顎顔面形成異常を示す遺伝疾患の原因遺伝子を解明 ―遺伝疾患8q21.11 Microdeletion Syndromeの病態解明と診断への応用に期待―

[ 編集者:歯学部・歯学研究科   2021年11月4日 更新 ]

大阪大学大学院歯学研究科の西村 理行教授、中村 恵理子助教らの研究グループは、転写因子Zfhx4が、軟骨の形成および口蓋の発生に必要であることを世界で初めて明らかにしました。これまでZfhx4は、遺伝疾患8q21.11Microdeletion Syndromeの原因遺伝子の一つとして考えられてきましたが、Zfhx4の関与や機能については解明されていませんでした。
今回、西村教授らの研究グループは、Zfhx4遺伝子を欠損するノックアウトマウスを作製、解析することによりZfhx4が軟骨と口蓋の形成に必要であることを解明しました。この研究成果により、遺伝疾患8q21.11 Microdeletion Syndromeの病態解明と診断および軟骨疾患や口蓋裂の新規治療法の開発と診断への応用が期待されます。

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