―新しい治療戦略の開発に期待―
顎顔面口腔病理学講座の廣瀬勝俊講師、豊澤悟教授、大学院医学系研究科の堀由美子招へい教員、森井英一教授、三重大学、岐阜大学の共同研究グループは、リンパ管奇形においてPIK3CA遺伝子の異常の有無により顕微鏡像が異なることを見出しました。これはPIK3CA遺伝子異常が病気の形に関与していることを初めてヒト症例で示すものです。さらに病気の形成維持に関与する候補分子群を特定しました。
「リンパ管奇形」はリンパ管の形や分布の異常を特徴とする病気です。小児の頭頸部(頭や首)に多く発生し、繰り返し起こる感染や出血の原因となり、整容面（外見）にも大きな影響を与えます。さらに、気道閉塞などを引き起こす重症例は、国の「指定難病」に指定されています。これまでの研究で、リンパ管奇形の発症にPIK3CA遺伝子の異常が関わっていることがわかっていました。しかし、その遺伝子異常が、実際のヒトリンパ管奇形の病態とどのように関連しているかは未解決のままでした。
今回、研究グループは、遺伝子解析や空間的トランスクリプトーム解析という最新技法を用いて、リンパ管奇形の「原因遺伝子」と「RNA」「蛋白質」「臨床所見」「顕微鏡像」の関連性を明らかにしました。これにより、PIK3CA遺伝子異常が病気の形に影響を与えることが示され、また、病気の形成維持に関与する候補分子群（NFATC1など）を特定しました。本研究成果は、PIK3CAの下流分子を標的とするmTOR阻害薬シロリムスの治療根拠となり、また、そのほかの新たな治療薬開発へとつながることが期待されます。
本研究成果は、米国カナダ病理学会誌「Laboratory Investigation」に、9月23日（水）（日本時間）に先行オンライン公開されました。
タイトル：“Comprehensive Molecular and Clinicopathological Profiling of Lymphatic Malformations”
著者名：Katsutoshi Hirose, Yumiko Hori, Kazuaki Maruyama, Michio Ozeki, Daisuke Motooka, Takahiro Matsui, Masaharu Kohara, Satoru Toyosawa and Eiichi Morii.
ＤＯＩ：https://doi.org/10.1016/j.labinv.2026.106168