大学院生 辻本貴行さん（研究当時）、黒坂寛准教授、山城隆教授、広島大学両生類研究センター 鈴木誠助教、荻野肇教授、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）らの研究グループは、希少疾患であるBWCFF症候群において、アクチン分子が上皮細胞において異常な動態を示す事が原因で口唇口蓋裂を引き起こす可能性があることを解明しました。
これまでBWCFF症候群の病態はアクチン分子の病的バリアントが原因である事は知られていましたが、その詳細なメカニズムについては不明な点が多く残っていました。
本研究の成果は、BWCFF 症候群のさらなる病態解明や、関連疾患の診断および治療法の開発に貢献するものです。また、希少未診断疾患の診断、原因究明は、本研究のような多分野融合型研究が必須です。今後の希少疾患研究のロールモデルとなりうる成果です。
本研究成果は、英国科学誌「Human Molecular Genetics」に、9月13日（金）に公開されました。